Porfiria, Intoxicación de plomo

La porfiria se refiere a un grupo de trastornos raros causados por anormalidades en la biosíntesis del hemo, el proceso que produce el hemo, un componente de la hemoglobina esencial para el transporte de oxígeno en los glóbulos rojos y otras funciones biológicas. Estos trastornos resultan de deficiencias en las enzimas involucradas en la vía de síntesis del hemo, lo que lleva a la acumulación de porfirinas o sus precursores.​

La detección de la porfiria implica una combinación de evaluación clínica, pruebas bioquímicas y análisis genético. Las pruebas bioquímicas incluyen la medición de los niveles de porfirinas y sus precursores en muestras de orina, sangre o heces, así como la evaluación de la actividad enzimática involucrada en la biosíntesis del hemo.