Enfermedades Metabólicas

Las enfermedades metabólicas son un grupo diverso de trastornos que afectan la capacidad del cuerpo para procesar nutrientes y mantener vías bioquímicas esenciales. Estas condiciones suelen ser consecuencia de mutaciones genéticas que afectan enzimas o procesos metabólicos, lo que provoca una variedad de síntomas y complicaciones. Ejemplos comunes incluyen la diabetes mellitus, la fenilcetonuria y diversos trastornos del metabolismo de los lípidos.​

La prueba bioquímica para enfermedades metabólicas implica analizar muestras biológicas como sangre, orina, saliva o tejidos para detectar anomalías en las vías bioquímicas o actividades enzimáticas asociadas con trastornos específicos. Las técnicas pueden incluir la medición de los niveles de glucosa en sangre para la diabetes, la evaluación de los niveles de aminoácidos en orina para la fenilcetonuria o el análisis de perfiles lipídicos para identificar anomalías en el metabolismo de las grasas. Una prueba bioquímica precisa es fundamental para el diagnóstico temprano, la monitorización de la progresión de la enfermedad y la elaboración de planes de tratamiento personalizados orientados a manejar los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar los resultados para los pacientes.