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Determinación cuantitativa de Fenilcetonuria

Determinación cuantitativa de Fenilcetonuria

Determinación cuantitativa de Fenilcetonuria en Serum humano y muestras de plasma o sangre seca

El kit de análisis PKU en HPLC-UV de Zivak, ha sido desarrollado para la detección cuantitativa sensible, rápida y precisa de la fenilcetonuria en suero humano y muestras de plasma.

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Descripción detallada

Detalles

La Fenilcetonuria (PKU) es un trastorno genético recesivo autosómico caracterizado por una deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). Esta enzima es necesaria para metabolizar el aminoácido fenilalanina a aminoácido tirosina. Cuando la PHA es deficiente, la fenilalanina se acumula en el tejido cerebral y se convierte en fenilpiruvato (también conocido como fenilcetona), que se detecta en la orina. La PHA se encuentra en el cromosoma número 12. Si no se trata, está condición pueden causar problemas en el desarrollo del cerebro, dando lugar a un retraso mental progresivo y a convulsiones. Sin embargo, la PKU se puede controlar con una dieta especial, baja en fenilalanina y alta en tirosina y puede ser un tratamiento muy eficaz. No hay cura. El trastorno es solamente detectable después de un daño irreversible, por lo tanto el diagnóstico precoz es crucial. La mayoría de los bebes en los países desarrollados son examinados para detectar la PKU poco después de su nacimiento. La PKU se detecta generalmente mediante pruebas en HPLC, pero algunas clínicas todavía usan el método de prueba Guthrie, como parte de los programas nacionales de cribado bioquímico.

PRE TRATAMIENTO (Manual) DE LA MUESTRA EN SANGRE SECA:

  • Tome una muestra de sangre seca en 3,5 mm de diámetro por un punzón en un tubo de preparación de 2 ml.
  • Añada 300 µL del R1 a cada muestra. Mezcle y vórtice durante 5 segundos. Incubar durante 30 minutos a temperatura ambiente.
  • Centrifugue a 12.000 x rpm por 1 minuto.
  • Tome 200 µL de la parte superior del líquido de dentro del vial.
  • Inyecte 20 µL al sistema HPLC-UV.

*Nota: La muestra preparada es estable a 2 – 8ºC durante 24 horas.

PRE TRATAMIENTO (Manual) DEL PLASMA:

  • Tome 50 µL del calibrador de plasma en un tubo de preparación de 2 ml.
  • Añada 300 µL del R1 a cada muestra. Mezcle y vórtice durante 5 segundos. Incube durante 15 minutos a 4 º C.
  • Centrifugue a 5.000 x rpm durante 1 minuto.
  • Tome 200 µL de la parte superior del líquido de dentro del vial.

  • Inyecte 20 µL al sistema HPLC-UV.

*Nota: La muestra preparada es estable a 2 – 8ºC durante 24 horas.

Especificaciones

Detalles

 Dispositivo

 Zivak ASP-100 HPLC-UV/VIS System

 Columna

 Zivak-PKU HPLC Column

 Volumen de inyección

 20 µL

 Programa de la bomba

 00:00  min                        100% A

 09:00  min                        100% A

 Flujo

 0.50 mL/min

 Tª Horno Columna

 30 C

 Detector

 UV

 Longitud de la onda

 214 nm

 

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